Submitted 17 August 2016
Accepted 15 January 2017
Published 28 April 2017
Corresponding author
Irina Suley Tirado,
irinasuley@gmail.com
DOI 10.17081/innosa.4.1.2441
2017 Tirado et al.
SCAPHOCEPHALY FOR A QUICK
READING
ESCAFOCEFALIA: A PROPOSITO DE UNA LECTURA RÁPIDA
Irina Suley Tirado
1
, José Fernando Sequeda
2
, Karen Lucía Paternina
2
y Andrea Carolina
Zárate
1
1
Facultad Ciencias de la Salud, Departamento de Posgrado Cuidados Intensivos
Pediátricos, Universidad de Santander, Bucaramanga, Colombia.
2
Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja, Facultad Ciencias de la Salud, Departamento
de Pediatría, Universidad de Cartagena, Cartagena Colombia.
ABSTRACT
Background: Craniosynostosis consists of partial or total premature closure of one or
more cranial sutures; And in the context of primary craniosynostosis, scaphocephaly or
sagittal craniosynostosis is the most frequent and known form.
Case report: A 6-month and 7-day-old male infant with a diagnosis of scaphochyma was
described at the Napoleón Franco ParejaChildren´s Hospital (HINFP) in Cartagena-
Colombia.The patient seemed to be asymptomatic at the time of the consultation and the
diagnosis was made with suggestive findings during the physical examination, taking into
account the head morphology and the performance of a computerized axial tomography of
the skull.
Discussion: Craniosynostosis presents with different clinical findings, depending on the
extent and number of fused sutures. These range from aesthetic alterations to functional
symptoms, such as increased cranial pressure, hydrocephalus, visual impairment and
neuropsychiatric disorders. The treatment of craniosynostosis is surgical. This should be
done early, before the 12 months of age, in order to decompress and reshape the skull, as
well as to decrease endocranial pressure preventingpatient´s vital development problems.
RESUMEN
Introducción: Las craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una
o más suturas craneales; y en el contexto de las craneosinostosis primaria, la
escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma más frecuente y conocida.
Caso clínico: A continuación, se describe un caso clínico de un lactante menor masculino
de 6 meses y 7 días de edad con diagnóstico de escafocelia, sucedido en el Hospital
Infantil Napoleón Franco Pareja (HINFP) de Cartagena-Colombia. El paciente asintomático
al momento de la consulta y el diagnóstico fue realizado con hallazgos sugestivos durante
el examen físico, teniendo en cuenta la morfología de la cabeza, y la realización de
tomografía axial computarizada de cráneo.
Discusión: La craneosinostosis se presenta con diferentes cuadros clínicos, dependiendo
de la extensión y número de suturas fusionadas. Estos comprenden desde alteraciones
estéticas a síntomas funcionales, tales como aumento de la presión craneal, hidrocefalia,
déficit visual y trastornos neuropsiquiátricos. El tratamiento de las craneosinostosis es
eminentemente quirúrgico. Este debe realizarse tempranamente, antes de los 12 meses
de edad con el objetivo es descomprimir el cráneo y remodelarlo, así como disminuir la
presión endocraneana, para prevenirproblemas en el desarrollo vital del paciente.
Keywords Synostosis, craniosynostosis, skull
Palabras claves Sinostosis, craneosinostosis, cráneo
How to cite this article: Tirado I, Sequeda J, Paternina K, Zarate A. Scaphocephaly for a quick reading. Cienc. innov. salud. 2017; 4(1): 1-7
Academic editor
Henry González
E
ditor in chief
Isaac Kuzmar,
editor@revcis.com
I. INTRODUCCIÓN
Las craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una o
más suturas craneales. Se clasifican en primarias y secundarias. Las
craneosinostosis primarias ocurren en el periodo prenatal y el 85 %de
estasnoson sindrómicas (aisladas en individuos normales), mientras que el 15 %
sí lo son (pertenecen a síndromes poliformativos). Entre el 70 y 85% de las
craneosinostosis no sindrómicas son simples (afectan a una sutura) y el 20-25 %
restantes son multisuturales (Tirado, 2016).
La craneosinostosis afecta 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos, con mayor
prevalencia en varones, y en el contexto de las craneosinostosis primaria, la
escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma más frecuente y
conocida (Tirado, 2016).
Al presentarse en un período de vida en que el crecimiento cráneo cerebral es
fundamental ocasiona en los niños una deformidad craneal característica que
debe ser corregida, ya que por ser progresiva la afectación estética puede ser
muy indeseable. Además, por causa de ella, se puede presentar aumento de la
presión intracraneana, hidrocefalia, deterioro mental, anormalidades visuales,
pérdida de la audición, afección psicológica y convulsiones (Tirado, 2016).
A continuación, se describe un caso de un lactante menor masculino de 6 meses
de edad con escafocefalia, sucedido en el Hospital Infantil Napoleón Franco
Pareja (HINFP). El paciente aparecía asintomático al momento de la consulta y
fue emitido para evaluación por presentar la cabeza alargada.
II CASO CLÍNICO
Paciente de 6 meses que ingresa al servicio de consulta externa de HINFP
remitido "porque el niño tiene la cabeza larga". Antecedente prenatal: producto
del segundo embarazo a término controlado de la madre, parto por vía vaginal sin
complicaciones, con peso de 3550 gramos y buen Apgar Desarrollo psicomotor:
sostén cefálico (2 meses), sonrisa social, lenguaje (bisílabas), se sienta sin
apoyo; con antecedentes familiares de parte de un tío materno con morfología
cefálica semejante, la madre refiere tener otros familiares que padecen de
anemia de células falciformes. Al realizar el examen físico, se encontró un
paciente en buenas condiciones generales y musculo-nutricionales, pero al
hacerse inspección de la cabeza del paciente se observacrecimiento anormal del
cráneo, con alargamiento en el plano anteroposterior y limitación en el
crecimiento transversal del mismo; además, se observa región frontal prominente
(Figura 1).
Se palpa fontanela anterior puntiforme de aproximadamente 1x1cm sin
abombamiento, orejas con buena implantación, sin malformaciones en región
facial; tampoco se perciben soplos en la auscultación cardiaca y presenta un
abdomen blando, sin masas ni megalias. Por último, las extremidades son
eutróficas y no hay déficit aparente del sistema nervioso central.
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Figura 1 Paciente a los 6 meses de edad, antes de tratamiento quirúrgico
Se realizan exámenes de laboratorio con los siguientes resultados: Hemograma:
Hemoglobina 10 grsleucograma 13300, siclemia: Negativa, tomografía cerebral
simple: Sinostosis de sutura sagital (Figura 2), diferenciación de sustancia
blanca y sustancia gris, sistema ventricular normal. Se realiza diagnóstico de:
Lactante menor eutrófico, Escafocefalia, Riesgo para neurodesarrollo.
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Figura 2 TAC cerebral concluye: Sinostosis de sutura sagital
Al ser valorado por oftalmología y neurocirugía pediátrica, los especialistas
deciden de manera unánime someter al paciente a tratamiento quirúrgico con
manejo interdisciplinario. Seguidamente, el paciente es intervenido sin
complicaciones, actualmente acude a controles esporádicos para su seguimiento
y control.
Esto último se correlaciona con el caso clínico expuesto. Sin embargo, es muy
importante tener en cuenta que normalmente una intervención quirúrgica
temprana en los casos de craneosinostosis se realiza entre los 9 meses y 1 año
de edad. Aun así, se recalca que el paciente fue intervenido de manera oportuna
a los 6 meses de edad con excelentes resultados a largo plazo como se puede
apreciar en la Figura 3.
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Figura 3 Paciente a los 12 meses de edad, luego de tratamiento quirúrgico
III DISCUSIÓN
Como se mencionó anteriormente, la escafocefalia se define como el cierre
precoz y exclusivo de la sutura sagital que separa los parietales, lo que trae
como consecuencia una cabeza alargada en sentido antero posterior. Las
complicaciones son infrecuentes, entre las más graves se resalta la hipertensión
endocraneana. Por otra parte, la sinostosis de la sutura sagital es la más
frecuente, seguida por la coronal, en tanto que la fusión prematura de las suturas
metópica y lambdoidea es menos frecuente (Bagchi,1967; Czwerwinski, 2010;
Vega, 2012).
Las craneosinostosis no sindromáticas involucran factores mecánicos y
alteraciones en la producción de factores de inhibición. Entre los factores
mecánicos se describe la restricción intrauterina por mal posición fetal o por
oligodramnios. Los factores relacionados con la presencia de fusión prematura
son: el factor de crecimiento fibroblástico y el factor de transcripción Homebox.
Las proteínas relacionadas con todo ello son la proteína ósea morfogénica y la
Sonic Hedgehog. En estudios recientes se ha propuesto que la duramadre envía
señales de inhibición para mantener abiertas las suturas, a través de un
factor inhibitorio no identificado (Tirado, 2016; Delashaw, 1989; Tapadia, 2005).
Hay evidencia de una correlación clara entre el momento de expresión de la
proteína Sonic Hedgehog (SHH) adecuado para el desarrollo de tejidos
epiteliales y craneofacial normal. Pero, ¿qué procesos celulares afectan la
expresión SHH en un determinado periodo que resulta vital en el desarrollo de
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una adecuada formación craneofacial?. Se conoce que la señalización de SHH
impacta claramente la proliferación celular y el crecimiento del proceso
frontonasal; pero el moldeo de los primordioscraneofaciales en estructuras
faciales requiere no sólo la proliferación celular, sino también la inducción de la
muerte celular en los lugares adecuados y, lo que quizás es más importante, la
supervivencia de las células en otros lugares claves. La formación del complejo
craneofacial es un proceso complicado. Las células de la cresta neural que
forman los elementos esqueléticos se requieren no sólo para que estos
sobrevivan y proliferen, sino también para continuar el proceso de diferenciación
adecuadamente. Estudios recientes han descubierto el omnipresente factor
SHH, implicado incluso en la diferenciación posterior de las células de la cresta
neural. En este sentido, se ha descubierto que la cresta neural juega un papel
muy importante en la producción de estructuras faciales y que algunas
poblaciones de dicha cresta requieren instrucciones de su entorno local. En los
casos en los que, por ejemplo, un código de Hox dicta plasticidad, las señales
complejas provienen del medio local del ectodermo superficial, el neuroepitelio y
el endodermo faríngeo. Entre estos tejidos el desarrollo embrionario temprano
involucra vías de señalización comunes tales como las vías de SHH, FGF, WNT
y BMP (Palafox, 2012; Starr 2012; Tapadia, 2005).
La dependencia y la independencia compartidas por el cerebro y la cara en la
embriogenia pueden explicar por qué el cerebro y las malformaciones faciales se
presentan a menudo en conjunto, aunque también puede presentarse un
desarrollo facial anormal en el marco de un cerebro aparentemente normal. Por
otra parte, las fusiones prematuras de la sutura impiden el proceso de
crecimiento del cráneo durante un período de desarrollo rápido del cerebro,
alterando así la morfología y posiblemente el aumento de la presión intracraneal.
El cierre de la sutura sagital precoz, craneosinostosis, sigue en debate en cuanto
a la afectación del desarrollo cognoscitivo normal; pues, en general, la evidencia
acumulada sugiere que la mayoría de los niños que se encuentran en estas
circunstancias arrojan resultados de pruebas cognitivas y exámenes del
desarrollo neurológico en el rango normal (Starr 2012; Tapadia, 2005).
El tratamiento de las craneosinostosis es eminentemente quirúrgico. Está
indicado para evitar la presencia de hipertensión endocraneana, atrofia del nervio
óptico, retraso del desarrollo psicomotor, fines estéticos y para permitir un
crecimiento del cerebro sin restricciones. El tratamiento debe realizarse
tempranamente, antes de los 12 meses de edad, con el objetivo de descomprimir
el cráneo y remodelarlo, así como disminuir la presión endocraneana, y prevenir
problemas visuales y del desarrollo mental. Incluso algunos casos
severos requieren de cirugía en los primeros días o semanas de nacidos
(Palafox, 2012; Mathujssen, 2015; Ursitti, 2011).
En conclusión, la escafocefalia es la craneosinostosis más frecuente en nuestro
medio. El diagnóstico precoz de esta patología es fundamental, ya que aún
cuando tiene una mínima mortalidad, la pronta intervención ayuda a los
buenos resultados que se obtienen a largo plazo.
Al paciente del caso clínico aquí expuesto, luego del diagnóstico se le realizó una
valoración interdisciplinaria, entre las especialidades de neurocirugía pediátrica,
oftalmología pediátrica y el apoyo de trabajo social. Las tres instancias decidieron
realizar tratamiento quirúrgico de manera conjunta para evitar principalmente
alteraciones visuales y del desarrollo mental, lo cual coincide con las pautas
establecidas en la revisión de la literatura médica concreta. Luego de la
intervención quirúrgica, el paciente sigue acudiendo paciente a control y
seguimiento por consulta externa, sin presentarse hasta ahora complicaciones ni
alteraciones relacionadas con escafocefalia. El reconocimiento temprano del
cierre prematuro de las suturas del cráneo puede ayudar al reconocimiento y
diagnóstico de esta patología; lo cual ayuda a establecer estrategias terapéuticas
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correctas basadas en la evidencia y guías internacionales, como se procedió en
el caso descrito, lo cual incidió en los resultados con un buen pronóstico.
REFERENCIAS
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[10] Vega GML. Craneosinostosis sagital: A propósito de un caso . Pediatría
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