54 Bocanegra C & L Bula.
Cienc. innov. salud. Enero - Junio 2015; 3 (1): 53-58. Universidad Simón Bolívar (Col).ISSN: 2344-8636
http://publicaciones.unisimonbolivar.edu.co:82/rdigital/ojs/index.php/innovacionsalud/index
Enfocándonos en la enfermedad, resulta que las
principales anormalidades están dadas por:
Concentración anormal de iones inorgánicos en las
secreciones glandulares serosas, que se refleja en un
aumento de cloruro de sodio en sudor; aumento en la
viscosidad de las secreciones glandulares mucosas que
conduce a obstrucción de los canales excretores y
pérdida secundaria de la función glandular;
susceptibilidad anormal a la colonización endobronquial
crónica por un grupo especial de bacterias, como la
Pseudomona aeruginosa entre otras (1). Todo mejora
con una correcta y adecuada alimentación y la toma de
los medicamentos necesarios para el control de esta
patología.
La FQ se hereda de manera autosómica recesiva, es
decir, un individuo debe tener mutaciones con pérdida
de función en ambas copias de su gen CFTR para
manifestar la enfermedad (1). Estos alelos o copias
mutadas provienen de sus padres, que habitualmente
son portadores sanos heterocigotos, es decir, poseen
una copia normal de CFTR y una copia mutada. Los
portadores sanos no son identificables por síntomas
clínicos ni por elevaciones en el test de sudor. Se estima
que 1 cada 25 personas de origen nor-europeo es un
portador sano. En Chile, esta cifra es probablemente de
alrededor de 1 cada 50 personas, o 2% de la población.
Si ambos miembros de una pareja son portadores sanos,
tienen un 25% o 1 en 4 probabilidades de tener un hijo
con FQ.Esta cifra permanece igual para cada embarazo
(1).
INCIDENCIA POBLACIONAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA
La FQ es la enfermedad hereditaria más frecuente en
la raza caucásica con consecuencias en la expectativa de
vida. En los Estados Unidos y otros países desarrollados
la incidencia oscila entre 1:1900 a 1:3700 recién nacidos
vivos5, con una frecuencia de portadores del 5%; por
otra parte en asiáticos (6) y afroamericanos la incidencia
es más baja (1:32000 recién nacidos vivos y 1:15000
recién nacidos vivos (7) respectivamente).
En cuanto a los hispanos existen pocos estudios que
evalúan la frecuencia de la enfermedad (8)
encontrándose los datos de Uruguay donde la
prevalencia es de 6.9 por cada 100.000 habitantes (9).
ANTECEDENTES HISTÓRICOS DE FQ
La historia de la fibrosis quística es muy particular, los
síntomas de esta enfermedad la confundían o
relacionaban con un algún tipo de magias oscuras, por
ejemplo, en 1595, el famoso profesor de anatomía y
botánica deLeiden, Holanda, Peter Pauw (1564-1617),
realizó la autopsia de una niña de 11 años que estaba
muy delgada debido a una fiebre héctica y tenía
pericarditis. En el informe, el doctor anotó: "... se
suponía que la niña estaba hechizada ... la niña estaba
muy flaca ... el páncreas estaba abultado, cirroso y color
blanco brillante..." (1).
En un libro de medicina editado en 1606, escrito por
el profesor español Alonso, se puede leer el siguiente
párrafo: "...una señora honorable dice que conoce a la
gente embrujada, si al rascarles la frente, uno nota
después un sabor salado en los dedos..." (1).
O tras antiguas historias, similares a las anteriores,
donde el exceso de sal en la frente de los niños, era
irremediablemente síntoma de hechizo, encantos,
magia, posesión demoníaca, entre otras, se encontraron
en otros tantos pueblos de Europa como por ejemplo:
Rusia, Polonia, Checoslovaquia, Hungría, Rumania, Italia,
Suiza, Austria, etc. Solo cuando Karl Landsteineren 1905
describe la asociación entre meconio espeso en un
recién nacido y fibrosis del páncreas, especulando que
ambos fenómenos se producen debido a la deficiencia
de una enzima (10) encontrando una luz para el
diagnóstico de la fibrosis quística.
Con el avance encontrado, en 1936, el pediatra suizo
Guido Fanconi fue el primero en usar el término fibrosis
quística (FQ) para describir la combinación de
insuficiencia pancreática y enfermedad pulmonar
crónica en niños (11), pero su reporte se difundió poco
por estar escrito en alemán. En 1938, Dorothy Andersen
asoció íleo meconial con FQ, notando que las lesiones
histológicas en el páncreas eran idénticas en ambas
condiciones,y describe este trastorno separado de la
enfermedad celíaca (12) El mismo año, Blackfan & May
describen 35 niños con atrofia y fibrosis del páncreas
debido a espesamiento de secreciones y dilatación de
ductos y acinos (13). En 1943, SydneyFarber reconoce a
la FQ como una enfermedad sistémica, y acuña el
término “mucoviscidosis” (14). En 1945, Andersen
&Hodges estudian 46 familias de sus pacientes y 56
familias más de la literatura y concluyen quela FQ se
hereda en forma autosómica recesiva (15). En 1953: Paul
Di Sant' Agnese asigna valor diagnóstico a los electrolitos
del sudor (16).gracias a todos estos invetsigadoresen la
srespectivas épocas es que hoy tenemos conocimiento
claro sobre fibrosis quística.
En 1958 Shwachman y Kulczycki publican su clásica
revisión de experiencia con 105 pacientes, el reporte
más grande hasta esa fecha. Este paper incluyó una
descripción de su score clínico, el que, con algunas
actualizaciones, se sigue usando hasta hoy (17). En 1959,