Trastorno del ciclo de la urea: Reporte de caso

Adolfo Álvarez, Carlos Gallón, Ornella Ruíz Pérez

Abstract


Introducción: Las alteraciones del ciclo de la urea, constituyen aproximadamente el 50% de las hiperamonemias neonatales graves. Dichos trastornos son consecuencia del déficit de alguna de las enzimas que participan en el ciclo. El pronóstico dependerá del grado de deficiencia enzimática, así como del oportuno abordaje diagnóstico y la precocidad del tratamiento. Caso clínico: Neonato que debuta con crisis neonatales de difícil manejo, asociado a hiperamonemia, lo cual permitió sospechar error innato del metabolismo, específicamente trastorno del ciclo de la urea. Se inició un tratamiento oportuno, con control de sintomatología y evolución clínica favorable. Discusión: Los trastornos del ciclo de la urea hacen parte de los errores innatos en la destoxificación del amoníaco o la síntesis de arginina, secundarios a defectos en las enzimas que participan en este ciclo. Las manifestaciones clínicas son secundarias a los elevados niveles de amonio sérico. El tratamiento se compone de fase aguda y crónica.


Keywords


Crisis epiléptica, hiperamonemia, urea.

References


Endo F, Matsuura T, Yanagita K, Matsuda I. Clinical manifestations of inborn errors of the urea cycle and related metabolic disorders during childhood. The Journal of nutrition. 2004 Jun;134(6 Suppl):1605S-9S; discussion 30S-32S, 67S-72S. Pubmed PMID: 15173438. Epub 2004/06/03. Eng.

Haberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet journal of rare diseases. 2012 May 29;7:32. Pubmed PMID: 22642880. Pubmed Central PMCID: PMC3488504. Epub 2012/05/31. Eng.

Kido J, Nakamura K, Mitsubuchi H, Ohura T, Takayanagi M, Matsuo M, et al. Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan. Journal of inherited metabolic disease. 2012 Sep;35(5):777-785. Pubmed PMID:22167275. Epub 2011/12/15. Eng.

Maestri NE, Brusilow SW, Clissold DB, Bassett SS. Long-term treatment of girls with ornithine transcarbamylase deficiency. The New England journal of medicine. 1996 Sep 19;335(12):855-859. Pubmed PMID: 8778603. Epub 1996/09/19. Eng.

Martín M, Dalmau J. Errores innatos del metabolismo: aproximación

diagnóstica en Atención Primaria. Boletín De La Sociedad De Pediatría De Asturias, Cantabria, Castilla Y León. 2007;47:111-115.

Morioka D, Kasahara M, Takada Y, Shirouzu Y, Taira K, Sakamoto S, et al. Current role of liver transplantation for the treatment of urea cycle disorders: a review of the worldwide English literature and 13 cases at Kyoto University. Liver transplantation: official publication of the American Association for the Study of Liver Diseases and the International Liver Transplantation Society. 2005 Nov;11(11):1332-1342. Pubmed PMID: 16237708. Epub 2005/10/21. Eng.

Nagata N, Matsuda I, Oyanagi K. Estimated frequency of urea cycle enzymopathies in Japan. American journal of medical genetics. 1991 May 01;39(2):228-229. Pubmed PMID: 2063931. Epub 1991/05/01. Eng.

Nakamura K, Kido J, Mitsubuchi H, Endo F. Diagnosis and treatment of urea cycle disorder in Japan. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 2014 Aug;56(4):506-509. Pubmed PMID: 25039902. Epub 2014/07/22. Eng.

Nassogne MC, Heron B, Touati G, Rabier D, Saudubray JM. Urea cycle defects: management and outcome. Journal of inherited metabolic disease. 2005; 28(3):407-414. Pubmed PMID: 15868473. Epub 2005/05/04. Eng.

Summar M. Current strategies for the management of neonatal urea cycle disorders. The Journal of pediatrics. 2001 Jan;138(1 Suppl):S30-39. Pubmed PMID:11148547. Epub 2001/01/10 Eng.


Full Text: PDF COMPLETO (Español (España)) XML (Español (España)) HTML (Español (España))

DOI: 10.17081/innosa.4.1.2621

Refbacks

  • There are currently no refbacks.




Copyright (c) 2017 Ornella Ruíz Pérez

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

ISSN: 2344-8636